所谓的唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为是21-三体综合征、先天愚型，主要是由染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病。是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征的临床表现患上唐氏综合征的胎儿会有如下这些症状表现：
1、胎儿患上唐氏综合征的话，容貌和体型会发生变化，如眼裂小，眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常等。
2、唐氏综合征的胎儿有嗜睡的习惯，通常智力也比平常人低，而且可能还会出现喂养困难，以及行为和性发育发展延迟。
3、唐氏综合征的胎儿长大以后可能会面临着不孕不育的问题，不过如果女性长大后来月经的话，则也是有可能生育的。
4、伴有其他心脏等问题，而且白血病的发病率比一般人的要高，常常在30岁左右就出现老年痴呆症。
唐氏综合征怎么检查知道了唐氏综合征是什么，那么怎么去检查这个疾病呢，一般我们采用唐氏综合征产前筛查，简称唐筛。
唐氏综合征产前筛查是什么呢？其实唐氏综合征也称21三体综合征，唐氏综合征算是染色体变异疾病。一般唐氏综合征可以在产前被诊断出来，再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠。
其实唐氏综合征产前筛查目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查，就是进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，而一般唐氏综合征会让胎儿夭折，及时顺利生产出来，婴儿也会生长发育障碍和多发畸形。
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