纵横驰骋，在轮椅上体验飞驰人生
引擎轰鸣，赛车呼啸而过，飞驰、转向、超车、冲刺，驶向终点……灯光、奖杯与欢呼穿过显示屏，照亮一个男孩开心的脸庞，他小小的身体被束缚在轮椅之上，手中操作着赛车的手柄，在虚拟世界中纵横驰骋，体验着飞驰人生。
这个男孩叫做邓金鹏，大家都叫他洋洋，今年23岁，是一位黏多糖贮积症患者。
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)属于溶酶体贮积症中一类疾病，这是由于降解糖胺聚糖(亦称酸性黏多糖，glycosaminoglycan，GAGs)的酶缺乏所致。
洋洋2岁的时候就确诊了黏多糖贮积症I型；7岁时失去行走能力，从此只能借助轮椅行动，需要家人照顾才能生活；12岁的时候，因为全身肿胀急救，虽然他幸运地跑赢了死神，但从此睡觉时都需要佩戴呼吸机……
从小到大，洋洋像是生活在疾病带来的一种无法挣脱的笼网之中。
然而，即便生活在困难与疼痛之中，邓金鹏依然选择乐观而柔韧地生活。
F1赛车是他的一大爱好，最初是和表姐一起观看，渐渐地，他自己成了一个车迷，每次聊起来F1赛车都会滔滔不绝、头头是道，俨然一位专业的车手。虽然黏多糖贮积症使他无法亲自体验驾驶的乐趣，但他却乐观地说，这反而给了他在轮椅上“飞驰人生”的体验。
保持微笑，在困境里传递别样温暖
洋洋的家人说，很难想象自己如果生活在洋洋的困境之中，能否比他更坚强而乐观。洋洋在生活里不但每日与各种药物、注射、点滴为伴，还要克服巨大的困难进行恢复锻炼，睡觉的时候也需要呼吸机……毫无疑问，这对任何人来说，都是一种痛苦的挑战。
洋洋却常说，“生活中要保持微笑，不然牙不就白刷了吗？”他把“保持微笑”作为一种信条。
洋洋的家人说，很多人以为我们在洋洋身上的投入很多，很不容易，但是大家或许很难想象，他给我们的反馈更多。他的思想成熟而理智，往往能在家人遇到困难的时候给出有效的建议和安慰；他虽然身体不便，但是会花费极大的耐心和精力去为家人准备生日惊喜，爷爷去世后，他每天都会对着爷爷的照片鞠躬，这一鞠就是11年……洋洋很幸运，他有无条件爱他的家人们，这些来自于家庭的爱与温暖，投射到洋洋小小的身体之上，又通过他灿烂的微笑回馈给每一位家人。整个家庭围绕着洋洋，充满了温暖。
洋洋也一直关心着与他一样的黏多糖贮积症患者，他说，我们遇到困难要保持乐观，永远不要退缩。
帕斯卡尔说，人是一根会思想的芦苇。
在某些方面，洋洋是不幸的，他生来就像一根柔弱的芦草，忍受着疾病的折磨；然而，在他的成长过程中，又体现着芦苇般的坚韧与生长力，他的故事与精神，值得我们每一个人敬佩。
锻炼中的洋洋-纪录片你是我的“洋”光医生点评
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是溶酶体贮积症中的一种，共有七种类型，每种类型又有不同的亚型。该病是由于降解糖胺聚糖(亦称酸性黏多糖，glycosaminoglycan，GAGs)的酶缺乏，不能完全降解黏多糖，进而在溶酶体中贮积，造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。洋洋所患的是黏多糖贮积症I型，面容异常、骨骼畸形、角膜混浊等症状，在他的身上均有所体现。
子昂健康科普：黏多糖贮积症是罕见的遗传病，各型的发病率在5万~10万分之一或更低。这种疾病除Ⅱ型为X连锁隐性遗传病外，其他类型均为常染色体隐性遗传病。
目前针对黏多糖贮积症的主要方法包括酶替代治疗、骨髓或造血干细胞移植和对症治疗。
酶替代治疗：国外已上市的药物包括针对MPSI(aldurazyme)，MPSII(hunterase和elaprase)，MPSIVA(vimizim)，MPSVI(naglazyme)和MPSVII(mepseVII)。
骨髓移植/造血干细胞移植：目前推荐用于MPSI，II和VI型，建议早期治疗。
对症治疗：是指针对黏多糖贮积症造成的身体损害进行治疗，包括对中耳积液的治疗、视力与听力下降的干预、心脏瓣膜置换、骨骼异常康复锻炼及手术等。
声明：本文作为医疗科普文章，不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就医院。
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参考资料
孟岩-《种罕见病手册-黏多糖贮积症》
《罕见病诊疗指南（版）》-黏多糖贮积症
病痛挑战基金会纪录片-《你是我的“洋”光》
腾讯网-《罕见病男孩长成“矮精灵”被母抛弃，表姐为照顾他与丈夫定丁克婚约》